Как в России решается проблема орфанных заболеваний?

28 февраля в этом году отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого.

На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако, многие эксперты говорят, что людей болеющих орфанными заболеваниями намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.

В эфире Общественной службы новостей участники пресс-конференции рассказали о главных проблемах орфанных пациентов в России и решениях, которые смогут им помочь, а также привели эксклюзивные итоги пилотного проекта по скринингу редких заболеваний.

Наши спикеры:

– Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе;
– Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева.