Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Официальный представитель МИД Германии Кристиан Вагнер выразил сожаление в связи с намерением вооруженных формирований Украины использовать противопехотные мины. Об этом в пятницу, 22 ноября, сообщает РИА Новости. В министерстве напомнили,…
С 1 января 2025 года в Казани появится туристический налог. Соответствующее решение приняли депутаты городской Думы. Отмечается, что ставка налога составит 1% от стоимости проживания в отелях и гостиницах. Ежегодно…
Глава Чеченской республики Рамзан Кадыров рассказал о бойцах, состоящих в рядах спецназа «Ахмат». В своем Telegram-канале он сообщил, откуда появились сведения о северокорейских военных среди бойцов российской армии. «Оказывается, что…
21 ноября Курская областная Дума приняла Обращение к Правительству РФ, в котором мы просим оказать помощь сельхозтоваропроизводителям из приграничных районов. Об этом сообщил глава фракции ЛДПР в Курской областной Думе…
В России оценили реакцию всего мира на испытания новейшей ракеты средней дальности «Орешник» в зоне СВО. Об этом со ссылкой на директора института стран СНГ в Севастополе, капитана первого ранга…
В фильме «Человек-паук — 4» появится Веном в исполнении Тома Харди. На это намекнула студия Sony, объявившая дату выхода фильма. «Том Холланд подтвердил свое участие как Питер Паркер, поддержав сюжет…