Причиной «смерти от бессонницы» подростка оказалось другое редчайшее заболевание

Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».

Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.

Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.

Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.

Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.

«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.

По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.

Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.