фото: pixabay.com/ckstockphoto
В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Член Совета Федерации Константин Косачёв высказался по поводу в понедельник проведённого в столице Саудовской Аравии переговорного процесса, в котором приняли участие представители Российской Федерации и Соединённых Штатов Америки. В ходе диалога с интернет-изданием RT он отметил, что благодаря данному…
В результате атаки со стороны вооруженных формирований Украины по четырем селам в Белгородской области был ранен водитель скорой помощи и поврежден купол храма Казанской иконы Божией Матери. Об этом во…
Глава киевского режима Владимир Зеленский заявил, что спецпосланник американского лидера Дональда Трампа Стив Уиткофф «слишком долго» разговаривал с российским президентом Владимиром Путиным. В ходе брифинга Зеленский оскорбился, что спецпосланник США…
Военнослужащие Армии России в ходе ведения сражений на территории Курского приграничья продолжают громить различную бронетехнику ВС киевского режима, заставляя боевиков сдаваться в плен или отступать к границе. Об этом проинформировал Telegram-канал «Военный осведомитель», выложив фото, на которых…
Экс-советник Пентагона и отставной полковник вооружённых сил США Дуглас Макгрегор заявил, что европейские политические элиты не смогут публично признать провал своей стратегии в конфликте на Украине. Об этом он написал…
Глава киевского режима Владимир Зеленский проинформировал о том, что во вторник ему удалось принять участие в переговорном процессе с лидером Соединённых Штатов Америки Дональдом Трампом, созвонившись с ним для обсуждения бушующего на украинской территории противостояния. Об этом…
