К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
Госдума совместно с Минпросвещения разрабатывают ряд законодательных инициатив, направленных на «более жесткое пресечение» травли и буллинга в школах. Об инициативе пишет «Коммерсант». Законопроектами предполагается пресечение как травли со стороны педагогов,…
В старших классах украинских школ практически не осталось мальчиков. Об этом рассказала блогер Алёна Яхно, слова которой приводит Telegram-канал издания «Страна.ua». По словам женщины, 17-летний сын её знакомой учится в…
Решение главы киевского режима Владимира Зеленского отказаться от сделки с США по передаче американским компаниям доступа к разработке украинских природных ресурсов является недальновидным. — Об этом 16 февраля заявил представитель…
Официальный представитель МИД России Мария Захарова прокомментировала заявление министра иностранных дел Эстонии Маргуса Цахкна, который предложил Европе во время переговоров по Украине «загнать в угол» президента РФ Владимира Путина. «Боюсь…
Госсекретарь США Марко Рубио заявил, что в ходе контактов с главой МИД РФ Сергеем Лавровым обсуждал функционирование американского и российского посольств. Рубио поднял вопрос о посольстве США в Москве, которое…
Как сообщает The Guardian, Российский актер Юра Борисов не смог завоевать премию Британской академии кино и телевизионных искусств (BAFTA) в номинации «Лучший актер второго плана». Победу в этой категории одержал…