К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
В России заведут уголовное дело в отношении бизнесмена Евгения Чичваркина* (признан в РФ иностранным агентом). Об этом сообщили в телеграм-канале прокуратуры Москвы. Надзорное ведомство заявило, что Чичваркин уклонялся от исполнения…
В начале 2025 года российский рынок ноутбуков столкнулся с заметным спадом — объем продаж стал меньше на 20-30%. Одновременно с этим стоимость устройств сократилась на 10-20%. Об этом информируют «Известия».…
Правительство России внесло в Госдуму законопроект, уточняющий порядок возбуждения дел частного обвинения. Новые поправки исправят ряд ошибок в Уголовно-процессуальном кодексе и ускорят процесс подачи заявлений от жертв побоев. Общественная служба…
Глава комитета по обороне датского парламента Расмус Ярлов на своей странице в социальной сети X* заявил, что высказывания президента США Дональда Трампа об интересе к присоединению Гренландии могут привести к…
Президент Казахстана Касым-Жомарт Токаев во время выступления на заседании Национального курултая высказался в поддержку инициативы президента США Дональда Трампа по разоблачению «глубинного государства». Об этом в пятницу, 14 марта, сообщает…
В Китае был задержан 36-летний мужчина, который подозревается в том, что снимал женщин в туалете. Об этом сообщает 163.com. По информации источника, инцидент произошел в городе Чунцин. Одна из женщин,…