Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
На Украине власти столицы страны Киева призвали местных жителей не выходить на улицу. Об этом сообщается в Telegram Киевской городской военной администрации. Отмечается, что причина в ухудшении состояния воздуха. «В…
Президент России Владимир Путин после своего заявления об испытаниях гиперзвуковой ракеты «Орешник» дал краткий комментарий по поводу выступления. Кадрами, сделанными сразу после обращения, поделился журналист Павел Зарубин. «Мне кажется, достаточно…
Британский инструктор Джеймс Скотт Рис Андерсон, находившийся в плену у российских бойцов, признался, что его украинское командование отправило его в Курскую область против воли. Информацию об этом сообщает издание ТАСС.…
Мужчина, открывший стрельбу в Марксе Саратовской области и подозреваемый в расстреле «Оки» с людьми, был задержан. Об этом информирует Telegram-канал Baza. Сообщается, что задержанным оказался 41-летний Рубик Акопян. После инцидента…
Самая ядовитая рыба в мире — рыба-камень — уколола немецкого врача в Австралии. Молодой человек пережил нападение, передает издание ABC Australia. Как отметили в сообщении, 26-летний гражданин Германии Каспер Крупа…
Ушел из жизни актер Майкл Виллелла, который был известен по культовому фильму «Кошмар на улице Вязов». Об этом пишет Voice. «Покойся с миром, папа», — написал дочь актера Хлоя Виллелла.…