«Не хватает специалистов» — врачи пожаловались на проблемы орфанных заболеваний

Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.

Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.

«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.